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香港癌症基因检测-超早期癌症风险筛查(全基因深度测序)

遗传性肿瘤检测-检测癌症易感基因评估癌症健康风险

在人类基因给研究过程中,科学家鉴定出了一大批的致病基因和易感基因,它们在医学上有着重要的价值.因为许多疑难杂症都可以在基因上找到原因.

基因检测的结果只是一个概率事件,当然是有科学依据的,发展的初衷也是为了精准医疗,为了疾病的预防治疗做贡献.基因检测可以诊断疾病,也可以用于预测疾病风险,通俗点说就是提供身体的使用说明书.

人体的遗传性疾病是很难用一般药物进行治疗的.可以说,引发疾病的根本原因有三种:

(1)基因的后天突变

(2)正常基因与环境之间的相互作用

(3)遗传的基因缺陷

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因.基因通过其对蛋白质合成的指导,决定人体吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率.第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得.第 二 类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果.

基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处.在基因"工作"正常的时候,人类的身体能够发育正常,功能正常.如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡.

健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行.每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物.基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起.基因的这种改变叫做基因突变.蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病.因此进行基因检测是医学上必不可少的医疗手段.

遗传性肿瘤检测-肿瘤.癌症.遗传

肿瘤,可分为良性肿瘤和恶性肿瘤,其中恶性肿瘤又称之为癌症.

10%的癌症由遗传引起,因些,肿瘤会遗传,但遗传的并非肿瘤本身,而是诱发肿瘤的基因突变

常见遗传性肿瘤有哪些?

常见的遗传性肿瘤包括乳癌、卵巢癌,大肠癌,胃癌及前列腺癌等.其它遗传性肿瘤还有肾癌,胰脏癌、甲状腺癌、甲状旁腺癌、子宫内膜癌、胃肠道间质瘤癌、肺癌等其它癌症.

遗传性乳癌患者当中,有半数是因为乳癌易感基因BRCA1/2发生致病突变.除BRCA1/2以外,越来越多癌症易感基因的致病突变已被认证,罹癌风险比常人高出10-90倍之多.

带有致病突变会大幅增加罹癌风险

72%带有乳癌致病突变者,只有%是常人

50%带有卵巢癌致病突变者,只有%是常人

82%带有大肠癌致病突变者,只有%是常人

38%带有甲状腺癌致病突变者,只有1%是常人

83%带有胃癌致病突变者,只有%是常人

什么情况下我应该提高警觉?

家族中出现多例同一种癌症,尤其是罕见癌症

家族成员罹患癌症时较年轻,如20岁罹患大肠癌

家族中同一人罹患多种癌,如罹患乳癌及卵巢癌.

家族成员的罹癌部位成对出现,如双眼双肾或者双侧乳房

家族中某一癌症在多代中均有出现,如爷爷,爸爸及儿子均罹患大肠癌.

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